Q00-Q99 XVII. Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
90 |
44 |
4 |
4 |
2 |
3 |
7 |
2 |
1 |
2 |
5 |
3 |
2 |
6 |
1 |
1 |
2 |
- |
- |
1 |
- |
Females |
76 |
38 |
6 |
2 |
1 |
1 |
- |
3 |
2 |
4 |
3 |
2 |
5 |
3 |
2 |
1 |
1 |
1 |
- |
1 |
- |
Q00-Q07 Medfødte misdannelser i nervesystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
13 |
3 |
1 |
2 |
2 |
- |
2 |
- |
- |
- |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
6 |
2 |
2 |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q02 Foster med lite hode |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
2 |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q039 Uspesifisert medfødt hydrocephalus |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
3 |
- |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
2 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q040 Medfødte misdannelser i corpus callosum |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q043 Andre reduksjonsdeformiteter i hjernen |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q045 Megalencefali |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q046 Medfødte hjernecyster |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q049 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjernen |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q059 Uspesifisert spina bifida |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q079 Uspesifisert medfødt misdannelse i nervesystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
- |
- |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q20-Q28 Medfødte misdannelser i sirkulasjonssystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
34 |
15 |
2 |
1 |
- |
2 |
4 |
2 |
1 |
2 |
1 |
1 |
1 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
Females |
33 |
19 |
2 |
1 |
- |
- |
- |
3 |
1 |
2 |
2 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
Q201 Dobbelt utløp fra høyre hjertekammer |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q203 Transposisjon av de store arterier |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
3 |
1 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q204 Dobbelt innløp til hjertekammer |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q205 Kongenitt korrigert transposisjon |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
VSD |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
ASD |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
Q212 Atrioventrikulær septumdefekt |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
3 |
2 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
5 |
4 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q213 Fallots tetrade |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
3 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q218 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hjertets skillevegger |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
3 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q219 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjertets skillevegger |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q225 Ebsteins anomali |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q230 Medfødt valvulær aortastenose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q234 Hypoplastisk venstre hjerte-syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
4 |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
4 |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q239 Uspesifisert medfødt misdannelse i aortaklaff og mitralklaff |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q245 Misdannelse av koronarkar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q248 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hjerte |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q249 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjerte |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
5 |
2 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
3 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q251 Coarctatio aortae |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
Q253 Aorta-stenose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q254 Andre medfødte misdannelser av aorta |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q262 Fullstendig anomal lungeveneforbindelse |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q278 Andre spes. medfødte misdannelser i det perifere karsystem |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q281 Andre misdannelser i precerebrale kar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q282 Arteriovenøs misdannelse i cerebrale kar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q283 Andre misdannelser i cerebrale kar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q30-Q34 Medfødte misdannelser i åndedrettssystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q321 Andre medfødte misdannelser i luftrør |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q336 Hypoplasi og dysplasi i lunge |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q35-Q37 Leppespalte og ganespalte |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q359 Uspesifisert ganespalte |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q38-Q45 Andre medfødte misdannelser i fordøyelsessystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
6 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
Females |
4 |
3 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q390 Atresi av spiserør uten fistel |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q423 Medfødt mangel på/atresi/stenose endetarmsåpning uten fistel |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q430 Meckels divertikkel |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
Q431 Hirschprungs sykdom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q442 Atresi av galleganger |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q447 Andre medfødte misdannelser i lever |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q453 Andre medf. misdannelser i bukspyttkjertel og pankreasgang |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q60-Q64 Medfødte misdannelser i urinsystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
10 |
5 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
1 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
Females |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
Q606 Potters syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
3 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q612 Cystenyre, av voksen type |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q613 Uspesifisert cystenyre |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
1 |
- |
Q614 Dysplasi av nyre |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q619 Uspesifisert cystenyresykdom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
Q620 Medfødt hydronefrose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q642 Medfødte uretraklaffer i bakre del av urinrør |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q65-Q79 Medfødte misdannelser og deformiteter i muskel-skjelettsystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
8 |
8 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
8 |
6 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q688 Andre spesifiserte medfødte deformiteter i muskel-skjelettsystem |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q743 Arthrogryposis multiplex congenita |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q771 Tanatoforisk dvergvekst |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q780 Osteogenesis imperfecta |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q790 Medfødt mellomgulvsbrokk (hernia diaphragmatica) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
4 |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
5 |
5 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q796 Ehlers-Danlos' syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q80-Q89 Andre medfødte misdannelser |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
7 |
2 |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
4 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q851 Tuberøs sklerose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q870 Medfødte misdannelsessyndromer som hovedsakelig påvirker ansiktets utseende |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q871 Medfødte misdannelsessyndromer som hovedsakelig fører til kortvoksthet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q874 Marfans syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q878 Andre spesifiserte medfødte misdannelsessyndromer |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q890 Medfødte misdannelser i milt |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q897 Flere medfødte misdannelser, ikke klassifisert annet sted |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q90-Q99 Kromosomavvik, ikke klassifisert annet sted |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
10 |
6 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
15 |
5 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
1 |
3 |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q909 Uspesifisert Downs syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
9 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
1 |
3 |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q913 Uspesifisert Edwards' syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
6 |
5 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q917 Uspesifisert Pataus syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
4 |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q933 Delesjon av kort arm på kromosom 4 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q959 Uspesifiserte balanserte rearrangementer og strukturelle markører |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q984 Uspesifisert Klinefelters syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
|