Q00-Q99 XVII. Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
85 |
43 |
7 |
2 |
3 |
2 |
2 |
3 |
1 |
4 |
1 |
3 |
4 |
- |
3 |
3 |
2 |
1 |
1 |
- |
- |
Females |
79 |
40 |
3 |
4 |
2 |
- |
3 |
2 |
1 |
1 |
1 |
3 |
3 |
4 |
4 |
1 |
3 |
2 |
- |
2 |
- |
Q00-Q07 Medfødte misdannelser i nervesystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
9 |
6 |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
11 |
7 |
- |
2 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q000 Anencephalus |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
3 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q019 Uspesifisert encefalocele |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q02 Foster med lite hode |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
3 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q039 Uspesifisert medfødt hydrocephalus |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q042 Holoprosencefali |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q043 Andre reduksjonsdeformiteter i hjernen |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q045 Megalencefali |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q046 Medfødte hjernecyster |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q049 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjernen |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q059 Uspesifisert spina bifida |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q070 Arnold-Chiaris syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q20-Q28 Medfødte misdannelser i sirkulasjonssystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
32 |
14 |
3 |
1 |
1 |
1 |
2 |
3 |
1 |
2 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
Females |
27 |
11 |
2 |
1 |
1 |
- |
2 |
- |
- |
1 |
- |
1 |
1 |
- |
1 |
1 |
1 |
2 |
- |
2 |
- |
Q203 Transposisjon av de store arterier |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q204 Dobbelt innløp til hjertekammer |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
VSD |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
3 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
ASD |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
5 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
2 |
- |
Q212 Atrioventrikulær septumdefekt |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q213 Fallots tetrade |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q218 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hjertets skillevegger |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q220 Atresi i pulmonalklaff |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q221 Medfødt valvulær pulmonalstenose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q228 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i trikuspidalklaff |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q229 Uspesifisert medfødt misdannelse i trikuspidalklaff |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q233 Medfødt mitralinsuffisiens |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q234 Hypoplastisk venstre hjerte-syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
3 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
4 |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q239 Uspesifisert medfødt misdannelse i aortaklaff og mitralklaff |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q243 Infundibulær pulmonalstenose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q246 Medfødt hjerteblokk |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q248 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hjerte |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q249 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjerte |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
8 |
3 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
Females |
4 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
2 |
- |
- |
- |
Q250 Åpen ductus arteriosus |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q251 Coarctatio aortae |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q252 Aorta-atresi |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q255 Atresi av arteria pulmonalis |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q262 Fullstendig anomal lungeveneforbindelse |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q273 Perifer arteriovenøs misdannelse |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q281 Andre misdannelser i precerebrale kar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q283 Andre misdannelser i cerebrale kar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q30-Q34 Medfødte misdannelser i åndedrettssystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q333 Agenesi av lunge |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q339 Uspesifisert medfødt misdannelse i lunge |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q38-Q45 Andre medfødte misdannelser i fordøyelsessystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
4 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
Females |
5 |
3 |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q391 Atresi av spiserør med øsofagotrakeal fistel |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q393 Medfødt stenose og striktur av spiserør |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q400 Medfødt hypertrofisk pylorusstenose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q410 Medfødt mangel på, atresi og stenose av tolvfingertarm |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q430 Meckels divertikkel |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
Q431 Hirschprungs sykdom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q438 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i tarm |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q60-Q64 Medfødte misdannelser i urinsystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
6 |
4 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
Females |
11 |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
1 |
1 |
1 |
1 |
- |
2 |
- |
- |
- |
- |
Q601 Agenesi av nyre, bilateral |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q605 Uspesifisert hypoplasi av nyre |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q606 Potters syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
3 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q610 Medfødt enkel nyrecyste |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q612 Cystenyre, av voksen type |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
Q613 Uspesifisert cystenyre |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
Females |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
Q614 Dysplasi av nyre |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q615 Medullær cystenyre |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q618 Annen spesifisert cystenyresykdom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q621 Atresi og stenose av urinleder |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q65-Q79 Medfødte misdannelser og deformiteter i muskel-skjelettsystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
8 |
7 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
10 |
8 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q675 Medfødt deformitet i ryggsøyle |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q748 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i ekstremitet(er) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q769 Uspesifisert medfødt misdannelse i brystkasse |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q777 Spondyloepifyseal dysplasi |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q780 Osteogenesis imperfecta |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q784 Enkondromatose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q785 Metafyseal dysplasi |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q790 Medfødt mellomgulvsbrokk |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
3 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
3 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q791 Andre medfødte misdannelser i mellomgulv |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q792 Exomphalos og omphalocele |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q793 Gastroschisis |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q794 'Prune belly'-syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q80-Q89 Andre medfødte misdannelser |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
11 |
4 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
2 |
- |
1 |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
4 |
3 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q803 Medfødt bulløs iktyosiform erytrodermi |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q870 Medfødte misdannelsessyndromer som hovedsakelig påvirker ansiktets utseende |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q871 Medfødte misdannelsessyndromer som hovedsakelig fører til kortvoksthet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
2 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q872 Medfødte misd.syndr. som hovedsakelig omfatter ekstremiteter |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q874 Marfans syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q878 Andre spesifiserte medfødte misdannelsessyndromer, ikke klassifisert annet sted |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q897 Flere medfødte misdannelser, ikke klassifisert annet sted |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q899 Uspesifisert medfødt misdannelse |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q90-Q99 Kromosomavvik, ikke klassifisert annet sted |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
14 |
4 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
3 |
- |
2 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
Females |
10 |
3 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
3 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q909 Uspesifisert Downs syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
9 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
3 |
- |
2 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
Females |
6 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
3 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q913 Uspesifisert Edwards' syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q916 Trisomi 13, translokasjon |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q917 Uspesifisert Pataus syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q922 Større partiell trisomi |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q933 Delesjon av kort arm på kromosom 4 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Females |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
Q934 Delesjon av kort arm på kromosom 5 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Males |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
|